L
LỚP 12 LMS
Môn Sinh học 12

Bài 13. Di truyền học người và di truyền y học

1. Đặc điểm di truyền học người

a) Khó khăn trong nghiên cứu

  • Số lượng con ít.
  • Thời gian thế hệ dài.
  • Không thể lai có kiểm soát.
  • Di truyền qua nhiều thế hệ.

b) Phương pháp nghiên cứu

  • Phả hệ (genealogy): Theo dõi tính trạng qua nhiều thế hệ.
  • Song sinh: So sánh cặp sinh đôi cùng trứng và khác trứng.
  • Phân tích gia đình: Xác định kiểu di truyền.
  • Nghiên cứu quần thể: Tần số allele trong quần thể.

2. Các bệnh di truyền

a) Bệnh di truyền đơn gene

  • Bệnh di truyền trội: Bệnh Huntington, loạn dưỡng cơ.
  • Bệnh di truyền lặn: Bệnh phenyketonuria (PKU), bệnh xơ nang.
  • Bệnh liên kết X: Mù màu, hemophilia.

b) Bệnh di truyền phức tạp

  • Đa gene: Tiểu đường, cao huyết áp.
  • Tương tác gene - môi trường: Ung thư.

c) Bệnh di truyền NST

  • Hội chứng Down: 3 nhiễm 21.
  • Hội chứng Turner: X0.
  • Hội chứng Klinefelter: XXY.

3. Di truyền y học

a) Chẩn đoán trước sinh

  • Siêu âm: Phát hiện dị tật.
  • Xét nghiệm nước ối: Phân tích NST và DNA.
  • Xét nghiệm máu mẹ: Phát hiện bệnh Down.

b) Điều trị bệnh di truyền

  • Thay thế enzyme: Bệnh xơ nang.
  • Điều chỉnh chế độ ăn: PKU.
  • Liệu pháp gene: Đưa gene bình thường vào tế bào.

c) Phòng ngừa

  • Tư vấn di truyền.
  • Sàng lọc trước hôn nhân.
  • Chẩn đoán trước sinh.

Dạng 1: Xác định kiểu di truyền từ phả hệ

Phương pháp giải

  1. Theo dõi tính trạng qua các thế hệ.
  2. Di truyền trội: Có bệnh ở mỗi thế hệ, bố/mẹ bệnh có con bệnh.
  3. Di truyền lặn: Nhảy thế hệ, bố mẹ bình thường có con bệnh.
  4. Liên kết X lặn: Nam bệnh truyền cho con gái mang, không truyền cho con trai.
Phả hệ: Bố mẹ bình thường sinh con trai bệnh. Xác định kiểu di truyền?

Giải:

Bố mẹ bình thường, con bệnh → Di truyền lặn

Có thể trên NST thường hoặc X

Phả hệ: Bố bệnh, tất cả con trai đều bệnh, con gái không bệnh. Kiểu di truyền?

Giải:

Nam bệnh truyền cho tất cả con trai → Di truyền trội trên Y

Hoặc kiểm tra lại vì đây là đặc điểm của gene trên Y

Dạng 2: Tính xác suất mắc bệnh di truyền

Phương pháp giải

  1. Xác định kiểu gen của bố mẹ.
  2. Tính xác suất con nhận allele bệnh.
  3. Với bệnh lặn: p(bệnh) = p(bố mang) × p(mẹ mang) × 1/4
Bố mẹ đều bình thường nhưng có người anh/em bị bệnh lặn. Xác suất con bệnh?

Giải:

Bố/mẹ có anh/em bệnh → có thể mang gene (2/3 xác suất là người mang nếu bố/mẹ bình thường)

Xác suất = 2/3 × 2/3 × 1/4 = 4/36 = 1/9 ≈ 11%

Một bố mẹ bình thường, đã có 1 con bình thường. Xác suất con thứ 2 bệnh lặn?

Giải:

Người mang gene có thể là bố hoặc mẹ (2/3)

Xác suất = 2/3 × 2/3 × 1/4 = 1/9 ≈ 11%

Luyện tập trắc nghiệm

1 / 9
Câu 1
Trắc nghiệm đơnTrung bình

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu di truyền học người?

A
Lai có kiểm soát
B
Phả hệ
C
Nuôi cấy tế bào
D
Tạo đột biến
Bài trướcBài 12. Đột biến nhiễm sắc thểBài tiếp theoBài 14. Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể