I. Gen cấu trúc
Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit hay ARN.
Từ định nghĩa gen ta thấy: Gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen.
Mỗi gen cấu tạo bởi các đơn phân A, T, G, X; có hai mạch polinucleotit, nhưng chỉ có mạch gốc (3′ → 5′) mang thông tin mã hóa cho các axit amin, mạch còn lại được gọi là mạch bổ sung.
Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:
+ Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’của gen, mang tín hiệu đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã và chứa trình tự nucleotit kiểm soát, điều hòa quá trình phiên mã.
+ Vùng mã hoá: gồm các đoạn gen cấu trúc mang thông tin mã hóa các axit amin.
+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5′ của mạch mã gốc mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
II. Phân biệt gen ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực
Gen ở SVNS và SVNT đều có cấu tạo 3 phần như nhau nhưng chúng phân biệt với nhau bởi cấu tạo vùng mã hóa:
+ Vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh): có ở sinh vật nhân sơ.
+ Vùng mã hóa không liên tục (gen phân mảnh): có ở sinh vật nhân thực. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, các đoạn mã hóa axit amin (exon) và không mã hóa axit amin (intron) xen kẽ nhau.
III. Khái niệm mã di truyền
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
Mã di truyền là mã bộ ba được đọc trên cả ADN và mARN (cứ ba nucleotit đứng liền nhau thì mã hóa cho một axit amin).
Ví dụ: mã gốc là 3’-TAX-5’→ mã sao (codon) là: 5’-AUG-3’ → mã đối mã (anticodon) là UAX – Met.
IV. Đặc điểm của mã di truyền
Mã di truyền là mã bộ ba, có tính phổ biến, tính đặc hiệu và tính thoái hóa.
Bằng thực nghiệm các nhà khoa học đã xác định được chính xác có 64 bộ ba.Trong đó:
+ 61 bộ ba mã hóa cho 20 axit amin.
+ 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin nào được gọi là bộ ba kết thúc. Trong quá trình dịch mã khi riboxom tiếp xúc với các bộ ba kết thúc thì các tiểu phần của riboxom tách nhau ra và quá trình dịch mã kết thúc.
V. Phương pháp giải các dạng bài tập về gen
1. Bài tập liên hệ giữa tổng nuclêôtit với chiều dài và khối lượng của gen
Gen (hay ADN) có 2 mạch đơn.
Chiều dài gen (hay ADN) là chiều dài của 1 mạch đơn và mỗi nuclêôtit xem như có kích thước 3,4 Å.
Ta có chiều dài:
\(L = \frac{N}{2} \times 3,4\mathop {\left( A \right)}\limits^o \)
(L là chiều dài gen, N là số nuclêôtit của gen).
Khối lượng trung bình của mỗi nuclêôtit trong gen là 300đvC.
Ta có khối lượng của gen có N nuclêôtit là:
2. Vận dụng nguyên tắc bổ sung để xác định tỷ lệ %, số lượng từng loại nuclêôtit trong gen.
Gọi A, T, G, X là các loại nuclêôtit của gen. Theo nguyên tắc bổ sung (NTBS), trên hai mạch của gen, các nuclêôtit đứng đối diện từng cặp, nối nhau bằng liên kết hyđrô yếu theo NTBS:
A hợp với T (và ngược lại); G hợp với X (và ngược lại).
Do vậy, ta có các hệ quả sau:
* Về số lượng:
\(\begin{array}{*{20}{c}}
{{A_1}{\text{ = }}{T_2};{T_1} = {A_2};{G_1} = {X_2};{X_1} = {G_2}} \\
{A = T;{\text{ }}G = X} \\
\begin{gathered}
A + T + G + X = N \hfill \\
A + G = \frac{N}{2} \hfill \\
\end{gathered}
\end{array}\)
Vậy: Trong gen tổng số lượng của hai loại nuclêôtit không bổ sung nhau, luôn luôn bằng số nuclêôtit trong một mạch đơn.
* Về tỉ lệ %:
\(\begin{gathered}
\begin{array}{*{20}{c}}
{\% A = \% T;{\text{ }}\% G = \% X} \\
{\% \left( {A + T + G + X} \right) = 100\% } \\
{\% \left( {A + G} \right) = 50\% N}
\end{array} \hfill \\
\% A = \% T = 50\% – \% G \hfill \\
\end{gathered} \)
3. Bài tập liên hệ giữa số lượng các loại nuclêôtit của gen với số liên kết hydro, liên kết cộng hóa trị của gen
*Về liên kết hyđrô, theo nguyên tắc bổ sung:
– A nối với T bằng 2 liên kết hyđrô. Do vậy số liên kết hyđrô của cặp A-T là 2A (hoặc 2T).
– G nối với X bằng 3 liên kết hyđrô. Tương tự, số liên kết hyđrô của cặp G – X là 3G (hoặc 3X).
– Gọi H là tổng số liên kết hyđrô của gen, N là tổng số nuclêôtit của gen.
Ta có:
\(\begin{gathered} {\mathbf{H}} = {\mathbf{2A}} + {\mathbf{3G}} = 2T + 3G = 2T + 3X = 2A + 3X \hfill \\ H = 2\% A \times N + 3\% G \times N \hfill \\ \end{gathered} \)
*Về liên kết cộng hóa trị:
Trong mỗi nuclêôtit cũng có một liên kết cộng hóa trị.
Nếu chỉ xét liên kết cộng hóa trị giữa nuclêôtit này với nuclêôtit khác trong mỗi mạch đơn.
+ Cứ 2 nuclêôtit kế tiếp nhau bằng 1 liên kết
+ Cứ 3 nuclêôtit kế tiếp nhau bằng 2 liên kết.
+ Cứ 4 nuclêôtit kế tiếp nhau bằng 3 liên kết.
→ Mỗi mạch đơn của gen có (N/2 – 1) liên kết.
Gọi Y là tổng liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit của gen:
\(Y = 2\left( {\frac{N}{2} – 1} \right) = N-2\)