Giải bài tập Sinh học 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học
Mở đầu trang 68 Sinh học 12: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?
Lời giải:
– Phân tích phả hệ
– Xét nghiệm di truyền
Dừng lại và suy ngẫm (trang 71)
Câu hỏi 1 trang 71 Sinh học 12: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.
Lời giải:
Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.
Ví dụ: Hiểu biết về mối quan hệ giữa kiểu gene và môi trường trong việc hình thành tính trạng giúp chúng ta có biện pháp phát triển tối đa về thể chất, năng lực, tố chất bẩm sinh của mình. Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
Câu hỏi 2 trang 71 Sinh học 12: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.
Lời giải:
Bị bệnh là tính trạng lặn, bình thường là tính trạng trội.
Dừng lại và suy ngẫm (trang 74)
Câu hỏi 1 trang 74 Sinh học 12: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.
Lời giải:
Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để biết có nên thực hiện các biện pháp này hay không.
Câu hỏi 2 trang 74 Sinh học 12: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.
Lời giải:
Một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.
Luyện tập và vận dụng (trang 74)
Câu hỏi 1 trang 74 Sinh học 12: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.
Lời giải:
a) Gene lặn trên NST thường.
b) Gene trội trên NST thường.
c) Gene lặn trên NST giới tính X hoặc NST thường.
Câu hỏi 2 trang 74 Sinh học 12: Về lí thuyết, người bị bệnh di truyền do gene lặn có thể được sinh ra ở hai kiểu gia đình: (1) Một trong hai bố mẹ bị bệnh và (2) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy vậy, hầu hết người bị bệnh lại có cả bố và mẹ đều bình thường. Giải thích.
Lời giải:
Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp.
Xem thêm các bài giải bài tập Sinh học 12 Kết nối tri thức hay, chi tiết khác:
Bài 12. Đột biến nhiễm sắc thể
Bài 13. Di truyền học người và di truyền y học
Bài 14. Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể
Bài 15. Di truyền gene ngoài nhân
Bài 16. Tương tác giữa kiểu gene với môi trường và thành tựu chọn giống
Bài 17. Thực hành: Thí nghiệm về thường biến ở cây trồng
Lý thuyết Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học
I. Khái niệm
Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.
Một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền, được gọi là di truyền y học.
II. Vai trò
Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.
Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
III. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
– Phương pháp nghiên cứu phả hệ
– Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
IV. Y học tư vấn
1. Khái niệm
Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con,…
2. Cơ sở khoa học
Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể, các nhà tư vấn có thể xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng được tư vấn là bao nhiêu để họ cân nhắc đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.
Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, các bác sĩ có thể biết được thai nhi có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền hay không để tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.
Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.
3. Tư vấn
Từ các kết quả nghiên cứu phả hệ, di truyền tế bào cũng như di truyền phân tử, các nhà khoa học có thể đưa ra tư vấn di truyền để phòng tránh và chữa trị một số bệnh di truyền.
V. Một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene
Liệu pháp gene là phương pháp chữa bệnh di truyền bằng cách thay thế gene gây bệnh trong tế bào người bệnh bằng gene bình thường, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, một số thành tựu mới chỉ dừng lại ở mức thử nghiệm và còn nhiều rào cản về kĩ thuật cũng như đạo đức.